Kila Kibulgaria wa 33 ni msambazaji wa jeni yenye kasoro inayosababisha cystic fibrosis

Orodha ya maudhui:

Kila Kibulgaria wa 33 ni msambazaji wa jeni yenye kasoro inayosababisha cystic fibrosis
Kila Kibulgaria wa 33 ni msambazaji wa jeni yenye kasoro inayosababisha cystic fibrosis
Anonim

Marina Grigorova ana shahada ya kwanza ya biolojia kutoka Kitivo cha Biolojia na shahada ya uzamili katika kemia ya matibabu na dawa ya biolojia kutoka Kitivo cha Kemia katika Chuo Kikuu cha St. Kliment Ohridski". Kutokana na kazi yake katika maabara ya kimatibabu na mawasiliano yake na wagonjwa katika miradi mbalimbali katika uwanja wa biolojia na masuluhisho bunifu ya vinasaba, anajifafanua kama "mfasiri wa kibiolojia".

Kulingana na data ya kimataifa, wastani wa umri wa kuishi kwa wagonjwa wa cystic fibrosis unaongezeka kwa mafanikio na tayari umezidi miaka 40. Kwa bahati mbaya, huko Bulgaria, wastani wa maisha ya wagonjwa wenye cystic fibrosis ni umri wa shule ya mapema - miaka 12-13. Ingawa cystic fibrosis ni ya kundi la magonjwa adimu, hufafanuliwa kama ugonjwa wa kawaida zaidi nchini Bulgaria. Hii ni kutokana na idadi kubwa iliyothibitishwa ya mabadiliko yanayowezekana ya jeni hili - 1600. Uwepo wa mmoja wao katika kila wazazi husababisha uwezekano mkubwa wa kuzaa mtoto anayesumbuliwa na cystic fibrosis.

Bi. Grigorova, cystic fibrosis ni ugonjwa gani?

- Cystic fibrosis ndiyo hali ya kawaida ya kurithi, na kufupisha maisha miongoni mwa Wazungu, inayoathiri watoto na watu wazima. Ni matokeo ya mabadiliko katika jeni (CFTR) ambayo husimba protini ambayo inadhibiti upitishaji wa transmembrane na usafiri wa ioni katika uso wa epithelial wa idadi ya viungo na mifumo katika mwili. Njia ya upumuaji, mifereji ya kongosho, njia ya matumbo, mifereji ya bile, mifereji ya jasho, n.k. mara nyingi huathiriwa sana. Kazi yao ni mdogo kwa malezi na uhifadhi wa usiri wa nene, wa kamba, kuondolewa kwa ambayo ni vigumu na wakati mwingine haiwezekani. Kupunguza kazi ya viungo na mifumo hii husababisha maendeleo ya ugonjwa huo na kupunguza kwa kiasi kikubwa ubora wa maisha - hasa kwa uzee.

Marudio ya kubeba jeni yenye kasoro inayohusika na ukuzaji wa cystic fibrosis hutofautiana kutoka 1/20 hadi 1/80. Huko Bulgaria, kila mtu wa 33 ni mtoaji wa jeni yenye kasoro inayosababisha cystic fibrosis. Kupima kwa mtoaji wa jeni mbovu kama hiyo imeenea katika nchi za Ulaya na hutoa habari wazi juu ya hatari ya kupata mtoto aliye na cystic fibrosis. Kuhusu kasoro hii, kuna aina 3 za watu - afya kabisa, flygbolag na wagonjwa. Wazazi ambao ni wagonjwa lakini wana aina za wastani za ugonjwa huu wanaweza kuonyesha dalili, ambazo, hata hivyo, zinaweza kuchanganyikiwa na hali zingine za ugonjwa, kama vile ugonjwa sugu wa mapafu, kutofanya kazi vizuri kwa exocrine ya kongosho, au kuongezeka kwa mkusanyiko wa kloridi ya jasho, na kutogunduliwa na cystic fibrosis.. Watu ambao ni wabebaji wa jeni lenye kasoro hawaonyeshi dalili zozote za ugonjwa huo na hawana muonekano wa nje na dalili ya mtoaji huyu. Hata hivyo, ushirikiano kati ya flygbolag wawili hubeba hatari kubwa ya kuzaa mtoto anayesumbuliwa na cystic fibrosis na kupata na kuteseka matokeo yote makubwa ya hali hii ya ugonjwa. Kwa bahati mbaya, watoto wengi walioathiriwa huzaliwa na wazazi ambao hawajui ugonjwa huo, hawajui kuwa ni flygbolag, hawana historia ya familia kuhusiana na ugonjwa huu, na hawashuku ni jeni gani wamepitisha mtoto wao. Huu ni mshtuko kwao.

Je, ni wakati gani mzuri wa kufanyiwa majaribio ya kubeba jeni yenye kasoro ya cystic fibrosis?

- Wanandoa zaidi na zaidi wanachukua hatua

kuunda kizazi katika hatua ya baadaye

ya maisha yako. Mwelekeo huu unaficha hatari zote za kuonekana kwa idadi kubwa ya upungufu wa maumbile katika fetusi, pamoja na utoaji wa ufuatiliaji wa ujauzito unaowajibika zaidi na wa busara na wataalam na wazazi wa baadaye. Kuna data kwamba nchini Bulgaria 70% ya wanawake wajawazito wana umri wa kati ya miaka 30 na 40. Hii inaleta swali la kuunda kizazi sio kama kitendo kinachotarajiwa, lakini kama lengo na jukumu lililowekwa na tarehe ya mwisho. Ndiyo maana kuunda mtoto inakuwa ratiba na mfululizo wa masomo ya kufikiri kabla na wakati wa ujauzito, kuhakikisha na kuhakikisha kuundwa kwa kizazi cha afya. Moja ya hatua hizi ni kupima wabebaji wa jeni yenye kasoro inayosababisha cystic fibrosis (cystic fibrosis). Bila shaka, wakati unaofaa zaidi wa utafiti wa kubeba jeni iliyobadilika inayosababisha cystic fibrosis (cystic fibrosis) ni wakati wa hamu ya kuunda kizazi, i.e. kabla ya mimba. Hii hutoa anuwai kamili ya chaguzi za uzazi kwa familia baada ya uthibitisho wa uzazi, na vile vile wakati wa kutosha wa kufanya chaguzi hizo. Sio sahihi sana, lakini kawaida ni uchunguzi wa ujauzito kwa wabebaji wa ugonjwa huu mbaya. Wakati huu wa kufanya mtihani wa CF unawezekana zaidi, kwa sababu katika hali nyingi huu ndio kipindi ambacho wanandoa wamepata ujauzito na wanavutiwa moja kwa moja na afya ya mtoto wao wa baadaye na kulipa kipaumbele zaidi na kutafuta njia za kuzuia magonjwa. katika vizazi.

Je, ni nani anayepaswa kuwa na jaribio kama hilo la kubeba jeni la cystic fibrosis?

- Hii ni wajibu wa kimaadili mbele ya mgonjwa wa cystic fibrosis katika familia ya baadhi ya wazazi wa baadaye, na tahadhari lazima ilipwe kwa ukweli kwamba mwanafamilia huyu anaweza kuwa hai au amekufa kwa muda mrefu. Watu hawa wako katika hatari kubwa ya kupata mtoto aliye na cystic fibrosis kulingana na historia ya familia.

Kutokuwepo kwa mgonjwa katika familia ya kila mmoja wa washirika au ukosefu wa taarifa kuhusu ukweli huu,

sio hakikisho la kuzaliwa kwa mtoto mwenye afya njema

Ndio maana watoto wagonjwa kutoka kwa cystic fibrosis mara nyingi huzaliwa katika familia ambazo hazina dalili na hazifikirii kuwa inawezekana kutokea, ndiyo maana mshtuko wa kile kilichotokea ni mkubwa zaidi. Hii ndiyo sababu kuu kwa nini idadi kubwa ya wanandoa wanaopanga na kuzingatia ujauzito, na hasa wale ambao wametumia njia za usaidizi wa uzazi, hawategemei nafasi, lakini kwenda kwa uchunguzi wa ujauzito kabla ya mimba hata kutokea. Kwa njia hii, wanaweza kutathmini na kuondoa uwezekano kwamba mrithi wao wa baadaye atakuwa na cystic fibrosis.

Je, ni chaguo gani kwa wazazi wajao ambao wamejaribiwa jeni yenye kasoro?

- Wanandoa wanaopanga ujauzito wanapopokea taarifa kutoka kwa uchunguzi kwamba wenzi wote wawili wana jeni yenye kasoro (nchini Bulgaria mtu 1 kati ya 33 ana jeni yenye kasoro inayosababisha cystic fibrosis) wana fursa ya kufanya chaguo la uzazi kwa njia iliyo sahihi. kadhaa, ingawa hazijaenea nchini Bulgaria, lakini chaguzi zinazotumika kikamilifu:

- Kuhatarisha kupata na kulea mtoto mwenye cystic fibrosis. Kwa kila ujauzito wa wazazi wawili - wabebaji wa mabadiliko yaliyoelezewa, kuna uwezekano wa 25% kwamba mtoto aliye na cystic fibrosis atazaliwa.

- Ingawa ni vigumu, pia kuna chaguo la kutopata watoto kabisa au kutokuwa na watoto zaidi.

- Kuasili mtoto. Licha ya hatua za kupunguza idadi ya watoto katika nyumba za kijamii, bado kuna zaidi ya watoto 2,000 nchini Bulgaria wanaosubiri wazazi wao.

- Baada ya ujauzito, kuchunguzwa kabla ya kuzaa kwa njia ya vamizi - kwa mfano, amniocentesis, na chaguo za kuhifadhi au kumaliza ujauzito. Amniocentesis, hata hivyo, hubeba takriban 1% ya hatari ya kupoteza fetasi, pamoja na hatari ya kuambukizwa, kutokwa na damu na kuzaliwa kabla ya wakati.

- Kupata ujauzito kwa kutumia mayai ya wafadhili au manii, ambayo lazima pia ichunguzwe kwa kubeba jeni yenye kasoro kama hiyo.

- Kufanyiwa utaratibu wa ndani kwa kutumia utambuzi wa vinasaba kabla ya kupandikizwa.

Utekelezaji wa baadhi ya chaguo hizi kunaweza kusababisha kupungua kwa kiwango kikubwa cha kuenea kwa cystic fibrosis kama hali ya ugonjwa, ambalo ni lengo lingine kuu la uchunguzi na utafiti katika uwanja huo.

Ilipendekeza: